Fejlődési rendellenességek: Ajakhasadék, szájpadhasadék

Az ajakhasadék (népiesen nyúlajak), illetve a szájpadhasadék a leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek közé tartozik. A korai, lehetőség szerint szülőszobai felismerést követően rögtön meg kell kezdődnie a csecsemő rehabilitációjának, mely felkészült gyógyító csapat segítségével felnőttkorig, a társadalomba való beilleszkedésig tart.

Ma Magyarországon minden hétszázadik gyermek az archasadék valamely formájával születik. Az ajak-, illetve lágyszájpadhasadék különböző súlyosságú lehet, és egyszerre is fennállhat. Mindkét fejlődési probléma lényege, hogy a két oldalról, valamint egyes középvonali szövettelepekből fejlődő struktúrák a méhen belüli fejlődés során "nem nőnek össze".

Erre hajlamosíthat a terhesség folyamán az anyai dohányzás, bizonyos kémiai szerek vagy vírusfertőzések hatása. Ugyanakkor genetikai meghatározottság is ismert, az esetek mintegy negyedében a hasadékos gyermek családjában már előfordult korábban ez a fejlődési rendellenesség.

Tünetek

Az archasadék mintegy 15-20%-ban egyéb fejlődési rendellenességekkel társul, de az ajak- és lágyszájpadhasadék önmagában például szellemi visszamaradottsággal nem szokott járni.

A tünetek rögtön születést követően jelentkeznek, szopási illetve táplálási nehezítettség formájában. Később a beszédproblémák tűnnek fel: a beszéd mintegy fél évvel később alakul ki, nyílt orrhangzósság, bizonyos hangok kiejtése zavart (pl.: k, g, s, z, c, sz, zs, cs).

Bármely életkorban jelentkezhetnek hallászavarok a fülkürt rosszműködése miatt, és rendszeresek az elhúzódó felső légúti hurutok. Fogfejlődési problémák, gyors fogromlás is gyakori. Társuló egyéb fejlődési rendellenességek esetén számos egyéb tünet és panasz jelentkezhet.

Diagnózis

Az archasadék gyakran már a terhesség alatti ultrahangos vizsgálattal felismerhető. A későbbi kivizsgálás bizonyos röntgenvizsgálatok mellett a koponya növekedésének mértékét megállapító eljárásokból (cefalometria), rendszeres fotódokumentációból (különösen műtétek előtt és után), a beszédfejlődést vizsgáló logopédiai tesztekből áll. Természetesen a fül-orr-gégészeti és egyéb gyermekgyógyászati fizikális vizsgálat is elengedhetetlen.

Mi tehetünk?

A kezelés lehetőség szerint Hasadéksebészeti Centrumokban (további hasznos információ: www.hasadek.hu) történjen. Ezeken a helyeken rendelkezésre állnak a gondozáshoz elengedhetetlen szakmák (gyermekgyógyászat, fül-orr-gégészet, audiológia, foniátria, logopédia, fogszabályozás, szájsebészet), illetve szükség esetén röntgen, genetikus, illetve pszichológus is elérhető.

A szülőt meg kell tanítani a megfelelő etetési technikákra a műtéti ellátásig, mely alapvető az ajak- és szájpadhasadékosok kezelésében. A műtét időzítése a megfelelő eredmény szempontjából nagyon fontos: az ajakplasztikát általában 3 hónapos kor körül ajánlják, a szájpad zárását (ha a lágy- és kemény szájpad is egyszerre zárásra kerül) 1-2 éves korig végzendő el.

Ha csak lágyszájpad-műtét történik, azt ideálisan 10-12 hónapos korban végzik el, és 4 éves kor körül a keményszájpad-plasztikát. Kisebb ajak- és orrkorrekciókat beiskolázás előtt célszerű elvégezni. A garatplasztika (beszédjavító műtét) az úgynevezett velofaringeális inszufficiencia esetén 5 éves kor körül ajánlott.

A fogszabályzás, illetve protetikai ellátás is gyakran szükséges. Egyes esetekben csontbeültetés is szóba jön a szövethiányok pótlására, valamint a kamaszkor után nagyobb orrkorrekciókra és szájsebészeti beavatkozásokra is sor kerülhet.

A fülészeti szövődmények megelőzésére, a fül szellőzésének helyreállítására és a hallás javítására egy apró "tubust", egy vékony csövecskét lehet a dobhártyába ültetni, mely szinte mesterséges fülkürtként működik.

A gondozás, a rendszeres kontrollvizsgálat nagyon fontos, ezáltal az esetleges problémák, szövődmények felismerésre és kezelése időben megtörténhet. Csecsemőkorban évente legalább kétszer, később évente javasolt felkeresni a Hasadék Centrumot, természetesen új panasz esetén késedelem nélkül jelentkezni kell. 3 éves korban a beszéd ellenőrzése céljából, valamint beiskolázás és pályaválasztás előtt mindenképpen vizsgálat javasolt.

Újabb terhesség vállalása esetén, ha már született archasadékos gyermeke az anyának, akkor genetikai vizsgálat szükséges. A megelőzésre megfelelő életmód, folsav és egyéb vitaminpótlás lehet alkalmas.

Forrás:
Az Egészségügyi Minisztérium ajak- és szájpadhasadékos betegek kezelésére kiadott szakmai protokollja.
Dr. Óvári Attila
Origó - Babázó